通过WES(全外显子组测序)分析,在受检者中发现了HMBS基因的突变(外显子10,c.651G>C,p.Gln217His)。Sanger测序确认了该突变在受检者的父亲和兄弟中存在(见图2以获得突变和野生型验证结果),尽管两者都没有临床表型。假设该变异源自受检者的父亲,如家系图所示(见图2)。此突变在正常人群数据库(1000Genome、MutIn Database、ESP6500、ExAC)中未被发现;ClinVar数据库尚未对其进行编目。REVEL软件分配了一个得分为0.979(>0.75表示预测致病性),而ClinPred软件给出的得分为0.9998(>0.5表示预测致病性)。根据MutationTaster预测,该变异被认为是致病性的(得分=1),具有保守预测特征(见图2)。使用SIFT和PolyPhen-2软件对蛋白质功能进行预测均显示其具有致病性。采用3EQ1模型 (https://www.rcsb.org/structure/3EQ1) 进行蛋白质结构预测成功展示了蛋白质结构的改变(图2)。此外,有关该突变与中国人群相关性的报告也已被发现。根据ACMG指南,它被认为是可能致病的。
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change into professional academic medical English: Through WES (Whole Exome Sequencing) analysis, a mutation in the HMBS gene (exon 10, c.651G>C, p.Gln217His) was identified in the proband. Sanger sequencing confirmed the presence of this mutation...
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